GR-DIAGENES: Η Γενετική Αρχιτεκτονική του Σακχαρώδους Διαβήτη Τύπου 2 στον Ελληνικό Πληθυσμό

GR-DIAGENESΟ σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 (ΣΔΤ2) αποτελεί την κύρια αιτία νεφρικής ανεπάρκειας και τύφλωσης και τη δεύτερη σημαντικότερη αιτία ακρωτηριασμού μετά τα ατυχήματα. Τα άτομα με ΣΔΤ2 έχουν πέντε φορές μεγαλύτερο κίνδυνο από τον γενικό πληθυσμό να προσβληθούν από στεφανιαία νόσο και είναι τρεις φορές πιο επιρρεπή σε εμφράγματα. Οι σοβαρές αυτές επιπλοκές σχετίζονται με τεράστιο κόστος για τη δημόσια υγεία (περίπου 15% του συνολικού κόστους περίθαλψης). Η συχνότητα του ΣΔΤ2 παγκοσμίως έχει φτάσει τα επίπεδα επιδημίας. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση πάσχουν από τη νόσο πάνω από 25 εκατομμύρια άνθρωποι ενώ υπολογίζεται ότι ο αριθμός αυτός μπορεί να αυξηθεί κατά 16% μέχρι το 2025. Δεν υπάρχει θεραπεία για το ΣΔΤ2, ωστόσο πολλές μελέτες δείχνουν ότι είναι δυνατή η καθυστέρηση της έναρξης ή ακόμη και η πρόληψη της νόσου με αλλαγές στον τρόπο ζωής και πρώιμες παρεμβάσεις. Βασικό σημείο του στρατηγικού σχεδιασμού προγραμμάτων πρόληψης του ΣΔΤ2 αποτελεί η αναγνώριση των ατόμων που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση της νόσου.

Στο παρόν έργο, προτείνεται η διεξοδική μελέτη γενετικών δεικτών πρόβλεψης του ΣΔΤ2 στον ελληνικό πληθυσμό και η ανάπτυξη μιας στρατηγικής εντοπισμού ατόμων στον γενικό πληθυσμό με αυξημένη γενετική προδιάθεση για την εμφάνιση της νόσου. Ο εντοπισμός αυτών των ατόμων θα αποτελεί το πρώτο στάδιο σε πιθανά προγράμματα πρόληψης του ΣΔΤ2, μέσω εκπαίδευσης για αλλαγές στον τρόπο ζωής (π.χ. δίαιτα, άσκηση κτλ) και στενότερης ιατρικής παρακολούθησης. Ο ΣΔΤ2 αποτελεί μια πολυπαραγοντική νόσο, η οποία προκαλείται από την αλληλεπίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων με το γενετικό υπόβαθρο του κάθε ατόμου. Στην πρόσφατη βιβλιογραφία, μελέτες ολόκληρου του γονιδιώματος έχουν εντοπίσει γενετικούς πολυμορφισμούς, οι οποίοι πιστεύεται ότι αυξάνουν την προδιάθεση του ατόμου για την εμφάνιση της νόσου. Οι γενετικοί αυτοί πολυμορφισμοί είναι απαραίτητο να μελετηθούν και να επιβεβαιωθούν σε κάθε πληθυσμό ξεχωριστά, προκειμένου να καταλήξουμε σε συμπεράσματα σχετικά με τη σημασία τους για τον κάθε πληθυσμό και να μπορέσουν να αποτελέσουν τη βάση για το σχεδιασμό πρωτοβάθμιας πρόληψης του ΣΔΤ2 σε κάθε χώρα. Προτείνουμε τη συλλογή και ανάλυση δειγμάτων DNA από 1.000 ασθενείς με ΣΔΤ2 και 1.000 άτομα ελέγχου και τη διεξαγωγή μελέτης συσχέτισης στον ελληνικό πληθυσμό 500 γενετικών πολυμορφισμών με στόχο τη διαλεύκανση της γενετικής βάσης του ΣΔΤ2 στην Ελλάδα.

Επιδιωκόμενοι στόχοι

  • Δημιουργία ενός διεπιστημονικού δικτύου ειδικών στον ελληνικό χώρο με στόχο τη συνολική διερεύνηση της γενετικής αρχιτεκτονικής του ΣΔΤ2, την προαγωγή του συγκεκριμένου ερευνητικού πεδίου στον ελληνικό χώρο, και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης αλλά και των αρμόδιων πολιτικών φορέων για την σημασία και τη συμβολή της χρήσης της εξατομικευμένης γενετικής πληροφορίας στο σχεδιασμό προγραμμάτων πρόληψης του ΣΔΤ2 και των επιπλοκών του αλλά και της αντιμετώπισης της νόσου.
  • Συλλογή 800 δειγμάτων DNA από ασθενείς με ΣΔΤ2 καθώς και 800 δειγμάτων από άτομα ελέγχου. Τα άτομα αυτά θα προστεθούν στην ήδη υπάρχουσα συλλογή της συντονίστριας του έργου, από 200 δείγματα ασθενών και 200 δείγματα ατόμων ελέγχου, δημιουργώντας μια σημαντική τράπεζα δειγμάτων για το ΣΔΤ2 στον ελληνικό πληθυσμό από συνολικά 2000 δείγματα DNA. Οι ασθενείς που θα συμμετέχουν στη μελέτη θα επιλεγούν ώστε να ανήκουν σε διαφορετικές υπο-ομάδες, επιτρέποντας τη μετέπειτα διαστρωμάτωση των δεδομένων γονοτύπισης που θα παραχθούν ώστε να είναι δυνατός ο εντοπισμός
    • Της γενετικής βάσης της προδιάθεσης ΣΔΤ2 στον ελληνικό πληθυσμό και της δημιουργίας μοντέλων πρόβλεψης για την εκτίμηση του γενετικού κινδύνου για την εμφάνιση ΣΔΤ2.
    • Της φαρμακογενετικής της μετφορμίνης, μέσω της ανάλυσης 200 ασθενών με ΣΔΤ2 οι οποίοι δεν αποκρίθηκαν αποτελεσματικά στη χορήγηση μετφορμίνης με αποτέλεσμα να καταστεί απαραίτητη η χορήγηση ινσουλίνης για την επιτυχία του γλυκαιμικού ελέγχου.
    • Της φαρμακογενετικής των σουλφονυλουριών μέσω της ανάλυσης 200 ασθενών με ΣΔΤ2 οι οποίοι δεν αποκρίθηκαν αποτελεσματικά στη χορήγηση μετφορμίνης με αποτέλεσμα να καταστεί απαραίτητη η χορήγηση ινσουλίνης για την επιτυχία του γλυκαιμικού ελέγχου.
    • Της γενετικής βάσης της διαβητικής νεφροπάθειας, μέσω της ανάλυσης 200 ασθενών με ΣΔΤ2 οι οποίοι εμφανίζουν επιπλέον και διαβητική νεφροπάθεια και 200 ασθενών με πάνω από 10 χρόνια διάρκεια νόσου αλλά φυσιολογική νεφρική λειτουργία.
    • Της γενετικής βάσης της διαβητικής αμφιβληστροειδοπάθειας, μέσω της ανάλυσης 200 ασθενών με ΣΔΤ2 οι οποίοι εμφανίζουν επιπλέον και διαβητική αμφιλβληστροειδοπάθεια και 200 ασθενών με πάνω από 10 χρόνια διάρκεια νόσου αλλά χωρίς συμπτώματα αμφιβληστροειδοπάθειας.
  • Λεπτομερής φαινοτυπική εκτίμηση των συμμετεχόντων ασθενών και δημιουργία βάσης δεδομένων στην οποία θα καταγράφονται όλα τα σχετικά στοιχεία αλλά και επιπλέον στοιχεία για την έκθεση των ασθενών και των ατόμων ελέγχου σε περιβαλλοντικούς παράγοντες οι οποίοι ενοχοποιούνται για την εμφάνιση συμπτωμάτων ΣΔΤ2.
  • Ανάλυση υπαρχόντων δεδομένων από μελέτες συσχέτισης ολόκληρου του γονιδιώματος με την χρήση υπαρχόντων και νέων στατιστικών τεχνικών και στόχο την επιλογή γενετικών δεικτών οι οποίοι πιθανώς να εμπλέκονται στη γενετική βάστη του ΣΔΤ2 και της διαβητικής νεφροπάθειας.
  • Επιλογή γενετικών δεικτών οι οποίοι είναι υποψήφιοι για συμμετοχή στη γενετική βάση του ΣΔΤ2 και της διαβητικής νεφροπάθεια και αμφιβληστροειδοπάθειας αλλά και της φαρμακογενετικής της νόσου.
  • Στατιστική ανάλυση των αποτελεσμάτων γονοτύπισης με υπάρχουσες και νέες αλγοριθμικές τεχνικές, και στόχο τη διερεύνηση στον ελληνικό πληθυσμό της συμμετοχής των συγκεκριμένων γενετικών πολυμορφισμών στον κίνδυνο εμφάνισης ΣΔΤ2 αλλά και των επιπλοκών της διαβητικής νεφροπάθειας και αμφιβληστροειδοπάθειας καθώς και στην επιτυχημένη χρήση μετφορμίνης και σουλφονυλουριών για την αντιμετώπιση του ΣΔΤ2.
  • Χρήση νέων αλγοριθμικών τεχνικών για τη δημιουργία ενός μοντέλου πρόβλεψης του κινδύνου εμφάνισης ΣΔΤ2 και των επιπλοκών του στον ελληνικό πληθυσμό. Σχεδιασμός στρατηγικού προγράμματος πρόληψης της νόσου.
  • Χρήση των αποτελεσμάτων και του δημιουργούμενου δικτύου για την επιδίωξη χρηματοδότησης από εθνικές και διεθνείς πηγές. Συνεργασία με αντίστοιχα ευρωπαϊκά δίκτυα για την υποβολή πρότασης χρηματοδότησης από την Ευρωπαϊκή Ένωση.
  • Διάχυση των αποτελεσμάτων

ΣΥΝΔΕΘΕΙΤΕ ΜΑΖΙ ΜΑΣ

Στα μέσα Κοινωνικής Δικτύωσης.

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

Μη διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μας για οποιαδήποτε απορία έχετε.

  • Τηλ.: +3084 234 5678
You are here: Home ΤΟ ΕΡΓΟ