Ομάδα Γονιδιωματικής

Κ. Πολυχρονάκος, Καθηγητής

C. Polychronakos

  • + Τμήμα: Pediatrics McGill University Health Centre (Montreal Children's Hospital).
  • + Διεύθ.: The Montreal Children's Hospital 2300, Tupper Street - C-244 Montreal, QC H3H 1P3
  • + Τηλ.: +1 (514) 412 4315

Ο Δρ. Κωνσταντίνος Πολυχρονάκος είναι Καθηγητής στο Τμήμα Παιδιατρικής του Νοσοκομείου Παίδων του Μόντρεαλ, και Διευθυντής του Εργαστηρίου Ενδοκρινικής Γενετικής, στα Τμήματα Πειραματικής Ιατρικής και Γενετικής Ανθρώπου στο Πανεπιστήμιο McGill στον Καναδά. Η έρευνά του έχει συνεισφέρει αποφασιστικά τόσο στην ανακάλυψη νέων γενετικών τόπων για την προδιάθεση για σακχαρώδη διαβήτη όσο και στην κατανόηση του μηχανισμού γονιδίων που εμπλέκονται στην αιτιολογία της νόσου.

Μια αναζήτηση μεγάλης κλίμακας για γενετικούς τόπους προδιάθεσης για τον διαβήτη τύπου 1 (T1D): Αρκετά χρόνια προσπαθειών με εφαρμογή της προσέγγισης του υποψηφίου γονιδίου και σχετικά μέτρια αποτελέσματα ολοκληρώθηκαν με τη διαθεσιμότητα συστοιχιών γονοτύπησης υψηλής πυκνότητας, οι οποίες επέτρεψαν στον Δρ. Πολυχρονάκο τη διεξαγωγή μιας μελέτη συσχέτισης ολόκληρου γονιδιώματος (genome-wide association – GWA) σε ένα δείγμα από 1.300 οικογένειες με διαβήτη τύπου 1, με τη χρηματοδότηση του Juvenile Diabetes Foundation και του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφια. Η ομάδα του ταυτοποίησε δυο νέους γενετικούς τόπους στο Στάδιο 1 (Nature 2007, 448). Η δημοσίευση αυτή ήταν στη λίστα των 10 κορυφαίων του Nature για τον Αύγουστο του 2007.

Μια μελέτη συσχέτισης ολόκληρου γονιδιώματος για το διαβήτη τύπου 2. Ο Δρ. Πολυχρονάκος έχει συνεισφέρει την τεχνογνωσία του σε μελέτες ολόκληρου γονιδιώματος στο Diabetes Gene Discovery Group, μια συνεργασία μεταξύ του McGill, του Πανεπιστημίου του Μόντρεαλ και του Centre National de Recherche Scientifique στη Λιλ της Γαλλίας, με στόχο την αποκρυπτογράφηση της γενετικής του διαβήτη τύπου 2 με μια μελέτη GWA πάνω σε μια Γαλλική κοορτή με 3.500 περιπτώσεις και 3.500 μάρτυρες (χρηματοδότηση του Genome Canada και του Genome Quebec). Τέσσερις γενετικοί τόποι ανακαλύφθηκαν στο Στάδιο 1 (Nature 445), ενώ η μελέτη αυτή αποτέλεσε μια από τις πρώτες σημαντικές επιβεβαιώσεις για την προσέγγιση μέσω GWA. Η δημοσίευση του αυτή καλύφθηκε εκτενώς στα παγκόσμια μέσα ενημέρωσης.

Το γονίδιο της ινσουλίνης στο διαβήτη τύπου 1 (T1D). Συνεχίζοντας μια προηγούμενη παρατήρηση πως ένας πολυμορφισμός ανοδικά του γονιδίου της ινσουλίνης προσδίδει κίνδυνο για εμφάνιση διαβήτη μέσω της ρύθμισης των επιπέδων έκφρασης του θύμου, ο οποίος υπέθεσαν ότι ρυθμίζει την ινσουλινο-ειδική ανοχή των Τ-κυττάρων (Nature Genetics 15, 1997), ο Δρ. Πολυχρονάκος και η ομάδα του δοκίμασαν προβλέψεις αυτού του μοντέλου με λειτουργικές μελέτες σε ανθρώπους και knock-out ποντίκια με έλλειψη θύμου. Επίσης ταυτοποίησε τα σπάνια κύτταρα στο θύμο που παράγουν ινσουλίνη και έδειξε πως η μεταγραφή της ινσουλίνης σε αυτά τα κύτταρα εξαρτάται περισσότερο από ανοσολογικά παρά από μεταβολικά ερεθίσματα (Diabetes 55, 2006).

Επιλεγμένες Δημοσιεύσεις:

  1. Smith SB, Qu HQ, Taleb N, Kishimoto NY, Scheel DW, Lu Y, Patch AM, Grabs R, Wang J, Lynn FC, Miyatsuka T, Mitchell J, Seerke R, Désir J, Eijnden SV, Abramowicz M, Kacet N, Weill J, Renard ME, Gentile M, Hansen I, Dewar K, Hattersley AT, Wang R, Wilson ME, Johnson JD, Polychronakos C, German MS (2010). Rfx6 directs islet formation and insulin production in mice and humans. Nature 463(7282):775-80.
  2. Sladek R, Rocheleau G, Rung J, Dina C, Shen L, Serre D, Boutin P, Vincent D, Belisle A, Hadjadj S, Balkau B, Heude B, Charpentier G, Hudson TJ, Montpetit A, Prentki M, Posner BI, Balding DJ, Meyre D, Polychronakos C*, Froguel P (2007). A genome-wide association study identifies novel susceptibility loci for type 2 diabetes mellitus. Nature 445(7130):881-885.
  3. Hakonarson H, Grant SF, Bradfield JP, Marchand L, Kim CE, Glessner JT, Grabs R, Casalunovo T, Taback SP, Frackelton EC, Lawson ML, Robinson LJ, Skraban R, Lu Y, Chiavacci RM, Stanley CA, Kirsch SE, Rappoport EF, Orange JS, Monos DS, Devoto M, Qu HQ, Polychronakos C* (2007). A Genome-Wide Association Study Identifies KIAA0350 as a novel Type 1 Diabetes Gene. Nature 448(7153):591-594.

ΣΥΝΔΕΘΕΙΤΕ ΜΑΖΙ ΜΑΣ

Στα μέσα Κοινωνικής Δικτύωσης.

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

Μη διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μας για οποιαδήποτε απορία έχετε.

  • Τηλ.: +3084 234 5678
You are here: Home ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΕΣ ΟΜΑΔΕΣ Ομάδα Γονιδιωματικής Κ. Πολυχρονάκος, Καθηγητής